Anna Cichonska tietää, miten datatiede voi tehdä terveydenhuollosta parempaa

Aalto-yliopiston alumni, datatieteilijä ja tohtori Anna Cichonska tietää, miten datatiede voi auttaa kehittämään parempaa terveydenhuoltoa ja lääkehoitoa. Jatko-opintojensa aikana Cichonska kollegoineen kehitti uusia koneoppimiseen perustuvia menetelmiä, jotka auttavat ennustamaan, miten potilas vastaa lääkehoitoon, sekä tunnistamaan, miten yksilöllinen vaihtelu DNA-sekvenssissä vaikuttaa riskiin sairastua eri tauteihin. Nykyisessä työssään Cichonska auttaa kehittämään ennaltaehkäisevää lääketiedettä.

Geenitutkimuksia tehdään nykyään paljon, joten tutkijoiden käytössä on valtavia datamassoja eri puolilta maailmaa. Suurin osa geneettisten tekijöiden vaikutusta eri sairauksiin selvittävistä tutkimuksista pyrkii kuitenkin havaitsemaan kerralla yhteyden vain yksittäisen geneettisen muuttujan ja yksittäisen sairauden piirteen väliltä.

Tällaisten tutkimusten otoskoot ovat usein vaatimattomia, eikä tutkijoilla ole pääsyä alkuperäiseen dataan, jonka avulla voisi tehdä yhdistettyä analyysia. Tällaiset tutkimukset selittävät vain pienen osan siitä, miksi sairaus ilmenee eri tavoilla eri ihmisissä. Jos useampia muuttujia tutkittaisiin samanaikaisesti, datasta löydettäisiin enemmän asioita. Tällaisen tutkimuksen tekeminen perinteisten työkalujen avulla on kuitenkin hidasta ja työlästä.

Cichonskan ja hänen kollegoidensa kehittämä malli auttaa tekemään uusia havaintoja jo julkaistuista tutkimuksista, joissa on selvitetty yksittäisten muuttujien välistä yhteyttä. Käytännössä: jos yksittäinen tutkimus on selvittänyt esimerkiksi tietyn geneettisen muuttujan yhteyttä kakkostyypin diabetekseen, malli pystyy testaamaan samanaikaisesti muitakin geneettisiä muuttujia ja tunnistamaan, onko niilläkin yhteys sairauteen.

Malli tekee tämän nopeasti ja käyttämällä vähän dataa. Sen vuoksi se voi auttaa merkittävällä tavalla uudenlaisten ja yksilöllisempien lääkehoitojen kehittämisessä. ”Koneoppimismallit voivat todella auttaa meitä saamaan arvokasta tietoa sairauden biologiasta”, Cichonska sanoo.

Cichonska sai vuonna 2019 työstään Aallon perustieteiden korkeakoulun väitöskirjapalkinnon. Toukokuussa 2020 Bioinformatiikan seura puolestaan palkitsi hänen väitöskirjansa Suomen parhaana alan väitöskirjana. Seuran mukaan se myönsi palkinnon Cichonskalle, koska hänen työllään oli niin suuri vaikutus systeemifarmakologiaan. ”Kun kuulin palkinnosta, en voinut uskoa sitä. Olin niin onnellinen ja yllättynyt samaan aikaan. He valitsivat vain yhden väitöskirjan koko Suomesta, joten se oli suuri kunnia”, Cichonska sanoo.

Kaksi hyvää syytä muuttaa Suomeen

Cichonska on kotoisin Puolasta mutta hän muutti Suomeen melkein kahdeksan vuotta sitten. Lapsena hän piti koulusta mutta myös monista muista asioista. ”Pidin liikunnasta ja eri aktiviteeteista. Pelasin lentopalloa ja pöytätennistä, ja viihdyin ulkona kavereideni kanssa.”

Koulussa matematiikka oli hänen lempiaineensa. ”Matikan läksyjen tekeminen ei tuntunut kotitehtävien teolta. Se oli tosi hauskaa. Tästä syystä päätin myöhemmin opiskella bioinformatiikkaa, jossa pääsee soveltamaan matematiikkaa biologian ja lääketieteen ongelmien ratkaisemisessa.”

Cichonska kiinnostui tutkimuksesta kandiopintojensa loppuvaiheessa. Kandidaatintutkielmaansa varten hän tutki geenejä, jotka ilmenevät eri tavoilla paksusuolensyövässä. Projekti piti sisällään paitsi laboratoriotyötä myös laskennallisten analyysien tekemistä, mikä tuntui mielenkiintoiselta. ”Ohjaajani ehdotti, että esittelisimme työni isossa konferenssissa Puolassa, missä pääsin tapaamaan tutkijoita eri puolilta maailmaa. Tässä vaiheessa en vielä miettinyt jatko-opintoja, mutta pidin sitä kaikkea hyvin kiinnostavana.”

Cichonska lähti vaihto-opiskelijaksi Italiaan. Siellä hän tutustui nykyiseen poikaystäväänsä, joka oli Suomesta. Valmistuttuaan maisteriksi hän sai kiinnostavan työtarjouksen Puolasta eikä alkuun harkinnut ulkomaille muuttoa – kunnes kuuli Aallon ja FIMM:n yhteisestä väitöskirjapaikasta, joka alkoi kiinnostaa. Hän lähetti hakemuksen kilpailtuun paikkaan ja omaksi yllätyksekseen sai sen. ”Sitten minulla oli kaksi syytä muuttaa Suomeen – poikaystäväni ja työpaikka – joten tein niin.”

Mikä sai hänet tekemään niin uraauurtavaa työtä jatko-opintojen aikana, että väitöskirja on palkittu peräti kahdesti? Hänen mukaansa yksi tärkeä syy siihen oli työn poikkitieteellisyys, joka yhdistyi stimuloivaan työskentely-ympäristöön Aallossa ja FIMM:ssä. ”Työskentelin useiden, eri taustoista tulevien ihmisten kanssa, kahdessa instituutiossa ja eri tutkimusryhmissä. Se oli erittäin monimuotoista – tietotekniikkaa yhdistettynä genetiikkaan ja lääkekehitykseen. Tietysti se vaati myös paljon työtä, mutta se ei olisi onnistunut ilman ihmisiä, jotka tukivat minua”, Cichonska sanoo.

Jatko-opinnot kestävät vuosia, joten hänen mielestään väitöstutkijan on tärkeää pitää huoli siitä, että kiinnostus omaa aihetta kohtaan sekä optimismi säilyvät. ”Matkan varrella on epäonnistumisia. Ne ovat osa akateemista tutkimusta. Tärkeää on, ettei anna periksi.” Väitöskirja ei ole koko elämä, Cichonska muistuttaa. Itse hän löysi tasapainon työn ja vapaa-ajan välille joogan ja muun liikunnan avulla: harrastukset toivat uutta perspektiiviä ja auttoivat lataamaan akkuja.

Töitä ennaltaehkäisevän terveydenhuollon puolesta

Cichonskan ensimmäinen talvi Suomessa oli pieni järkytys, sillä se oli hyvin kylmä ja luminen. Hän sanoi toistuvasti poikaystävälleen, ettei halua jäädä pysyvästi Suomeen. Väitöskirjan valmistuttua hän sai kuitenkin työpaikan Nightingalesta, ja se oli juuri sitä, mitä hän halusi tehdä. ”Asiat muuttuvat – en vieläkään tykkää talvesta, mutta myös kotini ja ystäväni ovat nyt täällä.”

Nightingalen tavoitteena on kehittää järjestelmä, joka on suunniteltu poistamaan kroonisia sairauksia ennustamalla, ehkäisemällä ja torjumalla niitä. Nightingale on kehittänyt innovatiivisen verikokeen, joka mittaa yli 250 aineenvaihdunnallista biomarkkeria yhdestä ainoasta verinäytteestä ja muodostaa kokonaisvaltaisen kuvan henkilön yleisterveydestä.

”Nightingalen aineenvaihdunnalliset biomarkkerit voivat esimerkiksi tunnistaa ihmisiä, joilla on korkea riski sairastua johonkin tautiin tai saada terveysongelmia, kuten sydänkohtauksia. Tällä hetkellä terveydenhuoltojärjestelmämme hoitaa sairaita ihmisiä, joten haluamme auttaa sitä keskittymällä sairauksien ehkäisemiseen.”

Nightingale tekee yhteistyötä kahden japanilaisyrityksen kanssa. Tavoitteena on viedä ehkäisevän terveydenhuollon malli Japaniin, missä on maailman maista eniten ikääntyneitä ihmisiä. Japanilaiset ovat lisäksi hyvin varovaisia terveyden suhteen, Cichonska sanoo. Hänen oli tarkoitus muuttaa Japaniin joksikin aikaa keväällä 2020. Koronaviruspandemia kuitenkin lykkäsi muuttoa.

Cichonska vaikuttaa olevan hyvin innoissaan useista projekteista, joissa Nightingale on mukana. Hän viihtyy työympäristössä, jossa hän saa soveltaa akateemisesta maailmasta tulevaa tutkimustietoa. Hän toivoo työskentelevänsä lääketieteen ja terveydenhuollon kehittämisen parissa sekä erilaisten ihmisten kanssa myös tulevaisuudessa.

Cichonska uskoo, että ainakin hänen tapauksessaan väitöskirjan tekeminen auttoi häntä pääsemään siihen pisteeseen, missä hän on nyt. ”Väitöskirjan tekeminen on hyödyllistä, koska siinä saa lisää substanssiosaamista ja oppii erilaisia tekniikoita todella syvällisesti. Omasta näkökulmastani se kaikki on ollut hyvin hyödyllistä.”